周梦莹小说全本无删重症肌无力、白化病、血友病等121种疾病被收录其中，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩台湾李全集视频侧索硬化也被纳入。这被业内视为专家委员会成立后，交出的首份成绩单。实际上，在此之前已有三份民间版目录先后问世。xl上司带翻译带中文无弹窗2016年，罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》，共包含147种罕见性疾病。
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